Spinoserebellar ataksi (SCA) nedir?

Spino serebellar ataksi (SCA) beyincik ve omurilikte denge ile ilgili hücrelerin kaybı ya da doğru çalışamaması sonucu oluşan dengesizliğin izlendiği bir hastalıktır. Ataksi tıbbi bir terim olarak dengesizliği ifade etmektedir. Atakside güç kaybı olmaksızın hareketlerin dengeli ve amacına uygun şekilde yapılmasında bozukluk olmaktadır. Bu durum beyincik hasarına bağlı olarak gelişebileceği gibi omurilik ve omurilikten çıkan sinirlerin hasarına bağlı olarak da gelişebilmektedir. Ataksi yapan tek hastalık SCA olmadığı gibi SCA’da da tek belirti ataksi değildir. SCA hastalığının 30 alttipi vardır. Bunlar numaralarla ifade edilmektedirler (örneğin: SCA1, SCA2, SCA3 gibi). SCA’ların çoğu genetik olarak kalıtılmakla birlikte nadiren aile bireylerinde SCA olmadan da çocuklarda bu hastalık ortaya çıkabilmektedir.

SCA’lar ne sıklıkta görülmektedir?

SCA’lar oldukça nadir hastalıklardır. Bu nedenle Türkiye’deki sıklığı tam olarak bilinmemektedir.

SCA yapan genler hangileridir?

SCA’lara neden olan bir çok gen vardır. Araştırmalar sonucunda da sürekli yenileri bulunmaktadır. Bunlara örnek olarak ataksin, puratrofin, SPTBN2, CACNA1A, PPP2R2B, KCNC3 sayılabilir. Birçok SCA alt tipinin geni halen bilinmemektedir.

SCA’lar kalıtsal mıdır?

SCA’lar kalıtsaldır. Ailede bir bireyde bu hastalık varsa çocuklarda bu hastalığın olma olasılığı %50’dir.

SCA’lar kaç yaşında belirti vermeye başlar?

Bu SCA’nın tipini göre değişmektedir. Genellikle 20-40 yaş arasında başlamasına rağmen çok genç veya ileri yaşta da başlayabilir.

SCA’ların belirtileri nedir?

SCA’ların tipik belirtisi dengesizliktir. Bunun dışında elde ve ayakta uyuşma ve güç kaybı da olabilir. Bazı SCA tiplerinde göz hareket bozukluğu, görme bozuklukları, epilepsi nöbetleri, istemsiz hareketler, zeka geriliği ve titremeler de izlenebilir.

SCA nasıl tedavi edilmektedir?

SCA’lar genetik hastalıklar olduğu için günümüzde kesin tedavisi yoktur. Hastalarda epilepsi, istemsiz hareketler ve titreme için belirti azaltıcı tedaviler verilmektedir. Ayrıca hastaların dengesini arttıracak egzersizler de verilebilir.

İlginizi çekebilecek diğer yazılar

Dengesizlik

Polinöropati

Uyuşma ve karıncalanma

Başdönmesi (Vertigo)